EVALUACIÓN DE SENSIBILIDAD-ESPECIFICIDAD DE VALORES DE 170H PROGESTERONA SÉRICA, BASALES y POST ESTÍMULO CON ACTH, EN FUNCION DEL ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN CYP21A2 EN LA DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA NO CLÁSICA.

Dres. E. Chaler, R. Marino, V.Goris, P. Ramírez, M. Maceiras, N. Dujovne, N. Geniuk, J. M. Lazzati, M. Mendioroz, M.A. Rivarola*, A. Belgorosky**

RESUMEN
La forma no clásica, post natal, de la hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de 1 en 1000 en la población general y afecta al 6% de las mujeres hirsutas. En este estudio se estableció la sensibilidad y la especificidad de la respuesta de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona (170HP4) al estímulo agudo con ACTHen 203 pacientes de ambos sexos, pre y post puberales, con hiperandrogenismo, en los cuales se analizó si tenían una alteración molecular del gen CYP21A2. Posteriormente al estudio molecular, los pacientes fueron clasificados en tres grupos de acuerdo al genotipo: GrO,n=61: ningún alelo mutado (no portadores de mutación); Gr1, n=55: un alelo mutado (portadores) y Gr2, n=87: dos alelos mutados (afectados). Por análisis de regresión logística (curvas ROC) se compararon los valores basales del Gr2 vs GrO y se obtuvo un valor de 170 HP4 de 7,2 ng/ml con una sensibilidad del 83% y una especificidad del 85%. Se sugiere entonces que en los pacientes con este nivel basal no se debería realizar el test de ACTH, y habría que confirmar el diagnóstico con el estudio molecular. Los niveles 170 HP4 a los 60 minutos post estímulo con ACTH mayores a 20 ng/ml son confirmatorios del diagnóstico con 84% de sensibilidad y 88% de especificidad. No sería necesario entonces realizar estudios moleculares. Un valor de 15,6 ng/ml diferencia Gr2 de GrO con una sensibilidad del 89% y una especificidad del 95%. Este es un buen valor predictivo, pero el análisis molecular no debería obviarse en aquellos casos en los que exista una fuerte sospecha clínica.

109 Medicina Infantil 2010; XVII: [PDF]

Servicio de Endocrinología. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.
*Investigador Superior CONICET, ** Investigadora Principal CONICET.
Jefa del Servicio de Endocrinología.