Estudio de riesgo de recurrencia de Trastorno
del Espectro Autista (TEA) en hermanos de niños
con diagnóstico de TEA

Dres. P. J. Cafiero¹, I. Gómez de la Fuente², S. Napoli³, P. Vitale^4, E. Rodríguez⁵

RESUMEN
Introducción: El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype –BAP– en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA.

005 Medicina Infantil 2019; XXVI [PDF]

¹ Médico Especialista Asociado, Director de la Beca de Investigación.
² Ex Becario de Perfeccionamiento y de Investigación. Coordinador de
Hospital de Día. CETNA, FLENI Escobar.
³ Médica Especialista Asociada.
⁴ Becaria de Perfeccionamiento.
⁵ Jefa del Servicio.
Servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo-Pediatría del
Desarrollo..
Hospital Nacional de Pediatría Juan P Garrahan.